Enfermedades raras

    Ciencia y realidad de la rareza en medicina

    Las enfermedades raras son trastornos o condiciones poco frecuentes que afectan a la salud de una pequeña parte de la población, si bien, en su conjunto, son un problema de salud pública. En la Unión Europea se reconocen como tales aquellas que tienen una prevalencia menor de 5 afectados por 10.000 habitantes. Se ha estimado que el 6% de los europeos puede padecer alguna de ellas. En este libro se aborda la historia reciente de las enfermedades raras y su proceso de reconocimiento y asentamiento social, los aspectos médicos y sanitarios, la investigación científica y la relevancia de la genética y del estudio del genoma en su diagnóstico y tratamiento. Entre los retos que se plantean destacan la cuestión de los pacientes sin diagnóstico y el desarrollo de nuevas terapias.

    Escritor
    Colección
    ¿Qué sabemos de?
    Materia
    Divulgación científica
    EAN
    9788413520568
    ISBN
    978-84-1352-056-8
    Páginas
    144
    Ancho
    13,5 cm
    Alto
    21 cm
    Fecha publicación
    28-09-2020
    Número en la colección
    115
    Edición en papel
    12,00 €<<<Añadir al carrito
    También disponible en

    Sobre Francesc Palau (Escritor)

    • Francesc Palau
      Es médico pediatra y genetista. Actualmente, forma parte del cuerpo facultativo del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, donde dirige el Servicio de Medicina Genética y el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras. Es consultor del Hospital Clínic, profesor de Investigación d... Ver más sobre el autor

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    Contenidos

    Índice

    PRÓLOGO, por Fundación Isabel Gemio

    INTRODUCCIÓN

    CAPÍTULO 1. Generalidades de las enfermedades raras

    CAPÍTULO 2. Genética y enfermedades raras

    CAPÍTULO 3. Atención sanitaria de las enfermedades raras

    CAPÍTULO 4. El diagnóstico y sus condicionantes

    CAPÍTULO 5. El tratamiento, realidades y expectativas

    CAPÍTULO 6. Consejo genético

    CAPÍTULO 7. Registros y biobancos

    CAPÍTULO 8. Ciencia e investigación en enfermedades raras

    CAPÍTULO 9. Retos actuales en el ámbito de la atención médica: la medicina de precisión

    CAPÍTULO 10. Enfermedad, medicina y sociedad

    GLOSARIO

    BIBLIOGRAFÍA