Enfermedades raras
Ciencia y realidad de la rareza en medicina
Francesc Palau
Las enfermedades raras son trastornos o condiciones poco frecuentes que afectan a la salud de una pequeña parte de la población, si bien, en su conjunto, son un problema de salud pública. En la Unión Europea se reconocen como tales aquellas que tienen una prevalencia menor de 5 afectados por 10.000 habitantes. Se ha estimado que el 6% de los europeos puede padecer alguna de ellas. En este libro se aborda la historia reciente de las enfermedades raras y su proceso de reconocimiento y asentamiento social, los aspectos médicos y sanitarios, la investigación científica y la relevancia de la genética y del estudio del genoma en su diagnóstico y tratamiento. Entre los retos que se plantean destacan la cuestión de los pacientes sin diagnóstico y el desarrollo de nuevas terapias.
- Escritor
- Francesc Palau
- Colección
- ¿Qué sabemos de?
- Materia
- Divulgación científica
- EAN
- 9788413520582
- ISBN
- 978-84-1352-058-2
- Páginas
- 140
- Fecha publicación
- 28-09-2020
- Número en la colección
- 115
Sobre Francesc Palau (Escritor)
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Contenidos
Índice
PRÓLOGO, por Fundación Isabel Gemio
INTRODUCCIÓN
CAPÍTULO 1. Generalidades de las enfermedades raras
CAPÍTULO 2. Genética y enfermedades raras
CAPÍTULO 3. Atención sanitaria de las enfermedades raras
CAPÍTULO 4. El diagnóstico y sus condicionantes
CAPÍTULO 5. El tratamiento, realidades y expectativas
CAPÍTULO 6. Consejo genético
CAPÍTULO 7. Registros y biobancos
CAPÍTULO 8. Ciencia e investigación en enfermedades raras
CAPÍTULO 9. Retos actuales en el ámbito de la atención médica: la medicina de precisión
CAPÍTULO 10. Enfermedad, medicina y sociedad
GLOSARIO
BIBLIOGRAFÍA
